Flora Cantábrica

Matias Mayor

Hallan un método para desactivar el cromosoma responsable del síndrome de Down.They are a method to disable the chromosome responsible for Down syndrome


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Hallan un método para desactivar el cromosoma responsable del síndrome de Down

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They are a method to disable the chromosome responsible for Down syndrome

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RT Actualidad / Ciencia

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Por primera vez en historia, científicos de EE.UU. descubren la posibilidad de neutralizar el cromosoma responsable del síndrome de Down en células madre de laboratorio.
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Los científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, EE.UU., han demostrado que es posible hallar una forma natural de desactivar el cromosoma responsable de la trisomía del cromosoma 21, también conocida como ‘síndrome de Down’, un trastorno genético caracterizado por un deterioro cognitivo.

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Los resultados del estudio, publicados en la revista ‘Nature’, ofrecen nuevos modelos celulares para desarrollar posibles técnicas de tratamiento, según los investigadores.

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«La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen a partir de células in vitro, y en varios casos también de avances en ensayos clínicos y en vivo», afirma la autora principal del estudio, Jeanne B. Lawrence, profesora de biología celular y del desarrollo en la Universidad de Massachusetts.

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Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, lo que supone un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta trisomía 21 es responsable de discapacidades cognitivas, un inicio temprano del Alzheimer y otras enfermedades. A diferencia de los trastornos genéticos causados por un solo gen, la corrección genética de un cromosoma entero en células trisómicas todavía es imposible, incluso en células cultivadas.

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Aplicaciones

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La aplicación más inmediata del descubrimiento es poder estudiar cómo el cromosoma extra afecta el desarrollo de las células, según Lawrence.

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«Esperamos que, a largo plazo, la terapia cromosómica pueda aplicarse a algunos aspectos de la enfermedad», dijo. Eso podría ocurrir dentro de una década, añadió.

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Debido a que la técnica no funcionaría en todas las células del cuerpo, la terapia génica basada en este trabajo solo podría ser utilizada para lograr efectos específicos, tales como la reducción del riesgo de cánceres de la sangre. Incluso una terapia génica para el síndrome de Down no garantiza una curación segura, señaló.

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For the first time in history, U.S. scientists.UU. they discover the ability to neutralize the chromosome responsible for Down syndrome on stem cells from laboratory.

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Scientists at the school of Medicine of the University of Massachusetts, USA.UU., have shown that it is possible to find a natural way of disabling the chromosome responsible for trisomy of chromosome 21, also known as ‘Down syndrome’, a genetic disorder characterized by cognitive impairment.

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The results of the study, published in the journal ‘Nature’, offer new cellular models for developing possible techniques of treatment, according to researchers.

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«The last decade has witnessed great progress in efforts to correct disorders of a single gene from cells in vitro, and in some cases also of advances in clinical trials and live», says the lead author of the study, Jeanne B. Lawrence, Professor of cell biology and development at the University of Massachusetts.

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Humans are born with 23 pairs of chromosomes, including two sex chromosomes, resulting in a total of 46 in each cell. People with Down syndrome are born with three (and not two) copies of chromosome 21, and this trisomy 21 is responsible for cognitive disabilities, an early onset of Alzheimer’s and other diseases. Unlike genetic disorders caused by a single gene, the genetic correction of a whole chromosome in trisomic cells is still impossible, even in cultured cells.

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Applications

,,,,,,The most immediate application of the discovery is to study how the extra chromosome affects the development of cells, according to Lawrence.

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«We hope that, in the long run, chromosomal therapy can be applied to some aspects of the disease,» he said. That could happen within a decade, he added.

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Since the technique would not work in all cells of the body, based on this single gene therapy could be used to achieve specific effects, such as reducing the risk of cancers of the blood. Even a gene therapy for Down syndrome does not guarantee a safe cure, he said.

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